AGO2

Über uns

Unsere Geschichte

Ende 2020 wurde bei der 7 Monate alten Tochter von Nora und Christoph eine seltene Genmutation in AGO2 diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt waren weltweit 21 Fälle bekannt, darunter auch Antjes Sohn Finn der als erster diagnostiziert wurde.

Die Prognose war niederschmetternd, und es war nur wenig über diese neuartige Krankheit bekannt. Also machten wir uns gemeinsam auf den Weg, um Familien zusammenzubringen und das Unmögliche möglich zu machen, damit sich unsere Kinder wie andere Kinder entwickeln können. Die AGO2 Association war geboren.

Unsere Vision

Eine Welt, in der jede Person mit Argonauten-Syndrom gut lebt

Unsere Mission

Der Verein AGO2 ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für die Verbesserung des Lebens von Kindern und Familien einsetzt, die von einem Argonauten-Syndrom (AGO1 oder AGO2-Gen) betroffen sind.

  1. Wege zur Behandlung finden und finanzieren: Da viele seltene Krankheiten nur wenige Patienten betreffen, vernachlässigen Pharmaunternehmen die Finanzierung der frühen translationalen Forschung, so dass es heute leider an den Eltern liegt, Wege zur Behandlung zu finden und zu finanzieren.

  2. Familien vernetzen: Da die Argonauten-Syndrome sowohl selten als auch neu sind, sind die Patienten isoliert, und es ist wenig über die Behandlung der Kinder bekannt. Es ist von entscheidender Bedeutung, die Familien zusammenzubringen und mehr Patienten zu identifizieren.

  3. Sensibilisierung und Informationen bereitstellen: Infolge nur geringer Bekanntheit der Argonauten-Syndrome, wollen wir das Bewusstheit für die Krankheit verbreiten und hochwertige, überprüfte Informationen zur Verfügung stellen.

Wir sind in der Schweiz als steuerbefreiter Verein registriert (J0002264973, CH-020-6002909-9) und Partner von Transnational Giving Europe und der US-Stiftung Rare Village. Unsere Statuten. Unser Jahresbericht 2021.

Spenden

Team

Nora Leonardi, PhD

Mitbegründerin & Präsidentin

Mutter einer Betroffenen. Doktortitel in Biomedizintechnik  der EPFL, Gastforscherin an der Stanford University, heute F&E-Managerin bei Swiss Re

Christoph, PhD

Mitbegründer & Vizepräsident

Vater einer Betroffenen. Professor für Banking und Finanzen.

Antje Bulmann

Patienten- und Öffentlichkeitsarbeit

Finns Mutter. Initiatorin unserer Selbsthilfegruppe auf Facebook. InnovationX Venture Builder bei Airbus.

Silvio Leonardi, PhD

Buchhaltung

Grossvater. Stellt sicher, dass unsere Bücher richtig sind

Naomi Tudor

Elternvertretung USA

Mutter von Holly (AGO1)

Stefan Kempf

Design & Webseite

Onkel einer Betroffenen. Verantwortlich für Design und Entwicklung der Webseite. Aktuell freischaffender Web- & Multimediaspezialist bei vanilla.ch.

Vakant

Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie uns in einem der unten genannten Bereiche unterstützen möchten:

  • Kommunikation: Führen Sie eine aktive, öffentliche Präsenz in den sozialen Medien (Facebook-Seite, Instagram). Erstellen Sie Newsletter für unsere Gruppe.

  • Champion unseres Patientenregisters: Unterstützen oder fördern Sie die Einrichtung unseres eigenen Patientenregisters

  • Regionale Elternvertreter: Seien Sie der Ansprechpartner für Patientenfamilien in Ihrem Land. Idealerweise gründen Sie eine lokale, gemeinnützige Organisation mit steuerbefreitem Status

Wissenschaftlicher Beirat

Prof. Davor Lessel

Professor, Institut für Humangenetik, Uniklinikum Salzburg

Erster Beschrieb des Lessel-Kreienkamp-Syndroms (AGO2-Gen) in Lessel et al. Nature Comm 2020

Prof. Hans-Jürgen Kreienkamp

Professor, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Erster Beschrieb des Lessel-Kreienkamp-Syndroms (AGO2-Gen) in Lessel et al. Nature Comm 2020. Bio

Prof. Gunter Meister

Professor, Biochemie I, Universität Regensburg

Führender Forscher auf dem Gebiet des RNA-gesteuerten Gen-Silencing und AGO2. Bio

Prof. Amélie Piton

Professorin, Universitätsspital Strasbourg

Leitete eine internationale Studie zur Beschreibung des AGO1-Syndroms (Schalk et al. 2021)

Partner

EURORIDS

Wir sind Mitglied von EURORDIS, dem Europäischen Dachverband seltener Krankheiten

ProRaris

Wir sind Mitglied von ProRaris, dem Dachverband für Patientenorganisationen von seltenen Krankheiten in der Schweiz

ERN Ithaca

Wir sind Mitglied der Patientenfürsprachegruppe des Europäischen Referenznetzwerks Ithaca für seltene Fehlbildungssyndrome, intellektuelle und andere neurodevelopmentale Störungen

Beacon

Eine Englische Stiftung die Organisationen für seltene Krankheiten zusammenbringt. Wir nehmen Teil am 21/22 Mentoring-Programm. www.rarebeacon.org

Transnational Giving Europe

Eine Initiative für inner-Europäisches, steuerbefreites Spenden

Rare Village Foundation

Unser steuerlicher Träger in den USA