Emma

Diagnostizierte Patientin Nummer 22 weltweit!

Im Sommer 2020 zuckte unsere 5 Monate alte Tochter plötzlich wiederholt mit Armen und Beinen und weinte unkontrolliert. Wir schauten entsetzt zu, googelten schnell die Symptome und eilten in die Notaufnahme.  Nach wiederholten Nachfragen, ob Emma erlernte Fähigkeiten verloren habe, einer nächtlichen Überwachung und einer Messung der Gehirnaktivität lautete der Befund:

• Diagnose: West-Syndrom, eine seltene Form der schweren jugendlichen Epilepsie

• Ursache: unklar

• Prognose: ungünstig

Emma bekam zwei hochdosierte Antiepileptika, um ihre hirnschädigenden Anfälle zu bekämpfen. Wir befürchteten, dass eines der Medikamente ihr Sehvermögen und ihre Fahrtüchtigkeit beeinträchtigen würde, aber die Ärzte sagten, dass dies die geringste unserer Sorgen sein sollte. Wir verließen das Krankenhaus nach drei Tagen mit einem Gefühl der Verzweiflung und sehr wenig Informationen darüber, wie wir damit umgehen sollten.

In den folgenden Wochen litt Emma brutal unter den Nebenwirkungen und weinte Tag und Nacht. Wir ließen uns beide in Teilzeit von der Arbeit beurlauben und mobilisierten alle möglichen Ressourcen für eine Rund-um-die-Uhr-Betreuung: Großeltern, Tante, eine kurzzeitig arbeitslose Freundin und eine Notfall-Kinderbetreuung auf unsere eigenen Kosten. Wir organisierten Nachtschichten, damit wir ein paar Stunden am Stück schlafen konnten. Mit blutenden Herzen und zombieartiger Müdigkeit wurde aus alltäglichen Situationen Streit. Wir wussten nicht, wie wir unter solch extremen Umständen funktionieren sollten? Wie geht man mit einer Prognose um, die die eigene Vorstellung von der Zukunft zerstört? Wie kann man mit der Angst vor der Zukunft leben? Wie haben andere Familien ihr Kind und ihren Partner unterstützt? Wir sehnten uns nach Unterstützung durch andere, die eine ähnliche Erfahrung gemacht hatten, um uns als Paar anlehnen und von ihnen lernen zu können.

Um die Ursache der Epilepsie herauszufinden, wurde Emma einem Gehirnscan, einer Blutanalyse und einem Gentest unterzogen. Wir hofften, dass sie nichts finden würden, aber sie fanden etwas: eine De-novo-Mutation im Gen AGO2, die bei keinem von uns auftritt. Emma wurde als Patientin Nummer 22 weltweit diagnostiziert. Der aktualisierte Bericht lautete:

• Diagnose: eine neue seltene neurologische Entwicklungskrankheit, die noch keinen Namen hat 

• Ursache: de novo-Mutation im Gen AGO2

• Vorhersage: unheilbar. Keine Behandlung. Im Moment kann man nichts tun. 

Die 21 bekannten Patienten hatten sowohl körperliche als auch geistige Beeinträchtigungen, und die Lektüre ihrer Fallberichte brach uns das Herz. Die Kliniker wussten kaum mehr. Gerade als wir eines der Medikamente absetzen konnten und Emmas Lachen zurückkehrte, ließ diese Diagnose unsere Welt zusammenbrechen. Der Mangel an Optionen fühlte sich an, als hätte man uns das Herz herausgerissen, mit einem Dolch durchstochen und eine Klippe hinuntergeworfen, um dann von einem Lastwagen überrollt zu werden. "Sich entschließen, sich wohl zu fühlen" fühlte sich eher wie ein grausamer Scherz an als eine Strategie zur Bewältigung.

Wie haben sich die anderen Kinder entwickelt? Hat sich ihr Zustand im Laufe der Zeit verschlechtert? Welche therapeutischen Strategien haben andere Eltern ausprobiert, um ihren Kindern das Laufen und Sprechen beizubringen? Gab es andere Kinder, die sich weiter entwickelten als die bekannten Patienten? Wir wünschten uns, dass es eine zuverlässige Informationsquelle gäbe.

Da Christoph und ich beide einen Hintergrund in der Forschung haben, konnten wir diese Prognose nicht einfach aussitzen und begannen, nach Möglichkeiten zu suchen. Wir fanden bald heraus, dass es Hoffnung gab: Dank des enormen wissenschaftlichen Fortschritts sind Gentherapien nun endlich für Patienten verfügbar, und Patientenorganisationen für seltene Krankheiten fungieren als erfolgreiche Inkubatoren (z. B. FAST für Angelman-Syndrom, Progeria Research Foundation und CureSMA). Patientenorganisationen können eine entscheidende Rolle spielen, wenn es darum geht, die Kluft zwischen der staatlich finanzierten Grundlagenforschung und den vom Privatsektor finanzierten klinischen Versuchen zu überwinden, die manche als "Tal des Todes" bezeichnen. Patientenorganisationen müssen die Suche nach Behandlungsmöglichkeiten bis zu einem Stadium vorantreiben, in dem die Entwicklung eines rentablen Medikaments hinreichend wahrscheinlich ist, damit sich Pharma-, Biotech- und Risikofonds engagieren. Dazu gehören unter anderem die folgenden drei Aufgaben, die in unserem Forschungsfahrplan näher erläutert werden: 

• Einrichtung eines Patientenregisters, um Informationen über Symptome und Krankheitsverlauf zu sammeln, 

• Sicherstellung, dass Krankheitsmodelle für die Prüfung von Arzneimittelkandidaten leicht verfügbar sind, 

• Überführung eines Therapiekandidaten in ein Proof-of-Concept-Stadium.

Damit unsere Tochter und andere Kinder wie sie sich wie andere Kinder entwickeln können, haben wir beschlossen, eine Patientenorganisation zu gründen, die sich für die Verbesserung der Lebensqualität der vom AGO2-Syndrom Betroffenen einsetzt. Unsere dreigleisige Mission bringt zum Ausdruck, was wir durch unsere eigenen schmerzhaften Erfahrungen gelernt haben: 

• Mehr Patienten zu finden und mit anderen Patientenfamilien in Kontakt zu treten, um voneinander zu lernen,

• Bereitstellung zuverlässiger und hochwertiger Informationen für Pflegekräfte und Kliniker,

• als Inkubator zu fungieren, um die Entwicklung von Therapeutika voranzutreiben.

Emma ist wieder auf einem guten Entwicklungsweg, aber ein Wiederauftreten der Epilepsie würde dem ein Ende setzen. Andere betroffene Kinder haben weder laufen noch sprechen gelernt. Wir müssen jetzt Behandlungen finden, damit sie weiter lachen, sprechen und eine normale Schule besuchen kann. Und damit wir andere betroffene Kinder wie sie retten können.

Wir sind auf IHRE Unterstützung angewiesen. Jede Spende ist wertvoll, egal wie hoch sie ist.

Helfen Sie uns, unsere Tochter zu retten.