Was ist das AGO2/Leskres-Syndrom?
Das AGO2/Leskres-Syndrom (Lessel-Kreienkamp-Syndrom) ist eine seltene neurologische Störung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung, Krampfanfälle, Probleme beim Sprechen und Verstehen sowie kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.
Es wird durch eine Mutation im Gen AGO2 verursacht. Wenn Sie Eltern eines betroffenen Kindes sind, bitte wissen Sie, dass SIE NICHTS FALSCH GEMACHT HABEN! Es ist so wichtig, dass wir es in Großbuchstaben schreiben. Neue Mutationen passieren auf natürliche Weise, und in den guten Fällen entwickeln wir uns als menschliche Spezies auf diese Weise weiter.
Das Syndrom wurde von Dr. Lessel und Prof. Kreienkamp entdeckt und im November 2020 erstmals beschrieben. Anfang 2021 wurde es als "Lessel-Kreienkamp-Syndrom" bezeichnet (OMIM).