私の名前はウクスエ。スペインの北に位置するナバラ州出身です。今年（2023年）の7月で4歳になります。 母は普通に妊娠していました。私が生まれたとき、母乳で育てることができなかったので、母はニップルシールドと母乳ポンプを使わなければなりませんでした。私はとてもいい子で、問題を起こすこともなかった。最初の診断は「世界的発達遅滞」だった。私たちは早期注意療法から始めた。
2歳のとき、耳の手術を受けた（ドレナージチューブを入れた）。聴力検査をしたところ、よく聞こえなかったのです。その上、耳炎を何度も患いました。両親は、この問題は聴力に関係しており、手術をすればすべてが解決すると考えるようになった。手術後、両親は私の耳を再度チェックし、聴力は完璧であることを確認した。問題は聴力不足とは関係なかったのだ。
器質的な病変を除外するために、さらに医学的な検査を行った：MRI、睡眠中の心電図、遺伝子検査...。これらの検査結果は正常であった。
一方、幼稚園では（政府の支援で）専属の保育士に面倒を見てもらっていた。私には彼女が必要だった。私を導いてくれる人がそばに必要だった。
つ目の診断は、「自閉症スペクトラム障害の疑い（ASD）」だった。医師は私を自閉症児とは分類しなかったが、自閉症的な特徴はあった。そのため、医師たちはパパとママと私の「トリオゲノム研究」を行った。通常、この研究では遺伝子に変化は見られない。
遺伝子調査の結果を受け取ったとき、両親は「大当たり」だった。その結果、AGO1（DE NOVO）遺伝子、特にc.539_541delTCT p.Phe180del.という変異型に変異があることがわかった。医師たちは、この病気は知的障害、自閉症、てんかんを引き起こすと言った。この病気について、医師たちはそれ以上のことは知らなかった。私たちは小児神経科クリニックを後にし、この病気に関する3ページの英語の論文を手にした。その時、この病気が前述の疾患だけでなく、もっと多くの疾患を引き起こすことがわかった。
現在、てんかんの薬を服用していますが、夜間にてんかん発作を起こすことが多くなりました。私はとても明るい女の子ですが、常に注意が必要です。服を着たり、お風呂に入ったり、食事をしたり...。今日まで、私は「自分のことは自分でする」けれども、周りに子供がいることに耐えることができる。現在、私は普通の学校に通っているが、そのために介護者のソラヤが一日中付き添ってくれている。コミュニケーションがとれないことで、私は多くのフラストレーションを感じています。時間が私の進化に逆らわないように、そして私の能力を最大限に発揮できるように、週に何度か必要なセラピーを受けています。私にはジュレンという1歳の弟がいるが、この病気の影響はない。
私の両親は最近この協会を見つけ、とても助かっています。フロリダで、AGO1に同じ変異を持つ娘を持つ家族を見つけました。情報を共有し、この病気についてもっと知ることができるのは、彼らにとって素晴らしいことです。
このような理由から、私は自分の症例を皆さんと分かち合いたいのです。また、この病気をもっと知ってもらい、私のような人をもっと増やしたいと思っています。
この病気に関する研究はほとんどなく、その影響も個人差が大きい。
私は母アナ、父イケル、そして弟ジュレンと手を取り合って、この困難な道を歩き続ける。
