Paciente diagnosticado número 22 en todo el mundo
En el verano de 2020, nuestra hija de 5 meses de repente sacudió los brazos y las piernas repetidamente y lloró sin control. Observamos horrorizados, rápidamente buscamos en Google los síntomas, y acudimos rápidamente a urgencias. Tras preguntarle repetidamente si Emma había perdido habilidades, una vigilancia nocturna y medición de la actividad cerebral, el informe fue:
Diagnóstico: Síndrome de West, una forma rara de epilepsia juvenil grave
Causa: poco clara
Pronóstico: desfavorable
Ese mismo día empezaron a administrar a Emma dosis muy altas de dos antiepilépticos para combatir las convulsiones que dañaban su cerebro. Nos preocupaba que uno de los fármacos afectara a su visión y a su capacidad para conducir, pero los médicos dijeron que eso sería lo de menos. Salimos del hospital al cabo de tres días con una sensación de desesperación y muy poca información sobre cómo afrontar la situación.
En las semanas siguientes, Emma sufrió brutalmente los efectos secundarios y lloró día y noche. Los dos estábamos de baja laboral a tiempo parcial y movilizamos todos los recursos que pudimos para tener apoyo las veinticuatro horas del día: abuelos, una tía, una amiga en paro y servicios de guardería de urgencia a nuestro cargo. Organizamos turnos de noche para poder dormir unas horas cada vez. Con el corazón sangrando y una fatiga similar a la de un zombi, nuestra ansiedad se desbordaba en las situaciones cotidianas y luchábamos mucho. No sabíamos cómo funcionar en circunstancias tan extremas? ¿Cómo afrontar un pronóstico que destruye el futuro imaginado? ¿Cómo vivir con ansiedad por el futuro? ¿Cómo apoyaban otras familias a su hijo y a su pareja? Anhelábamos el apoyo de otras personas que hubieran pasado por una experiencia similar en la que apoyarnos como pareja y de la que aprender.
Para descubrir la causa de la epilepsia, Emma se sometió a un escáner cerebral, un análisis de sangre y una prueba genética. Esperábamos que no encontraran nada, pero así fue: una mutación de novo en el gen AGO2 que no se había observado en ninguno de los dos. A Emma le diagnosticaron el paciente número 22 en todo el mundo. El informe actualizado fue:
Diagnóstico: una nueva enfermedad rara del neurodesarrollo sin nombre todavía.
Causa: mutación de novo en el gen AGO2
Pronóstico: Incurable. Sin tratamiento. Nada que se pueda hacer por el momento.
Los 21 pacientes conocidos tenían deficiencias físicas y mentales, y la lectura de los informes de sus casos nos rompió el corazón. Los clínicos sabían poco más. Justo cuando disminuimos uno de los fármacos y Emma volvió a reír, este diagnóstico hizo que nuestro mundo se derrumbara. La falta de opciones nos hizo sentir como si nos hubieran arrancado el corazón, clavado un puñal y arrojado por un acantilado para luego ser atropellados por un camión. "Determine sentirse bien" se sentía como una broma cruel más que como una estrategia para sobrellevarlo.
