¿Qué es un estudio de historia natural?
El objetivo de un estudio de historia natural (ESN) es comprender mejor el curso de la enfermedad:
¿Cómo cambia con el tiempo a medida que el paciente envejece? ¿Mejora o empeora?
¿Podemos identificar marcadores que predigan cómo se desarrollará la enfermedad?
¿Cuál es la relación entre el lugar de la mutación y los síntomas?
¿Cuán similares son los síndromes AGO1/2?
¿Por qué es importante?
Con un SNS, podemos
Identificar las necesidades de investigación,
Conectar con los pacientes,
Informar sobre el desarrollo de fármacos,
Desarrollar normas de atención,
Reemplazar potencialmente un brazo placebo en un ensayo clínico (como la Fundación para la Investigación de la Progeria)
Este último punto es crucial para las enfermedades raras con poblaciones de pacientes reducidas. Significa que todos los participantes en el estudio pueden recibir el tratamiento, y nadie recibe un placebo, ¡sin dejar de poder medir si el fármaco funciona!
Participe en el estudio
Esto es lo mas importante que puede hacer hoy para ayudar a su hijo/a.
Un alto nivel de participación de los pacientes es esencial para obtener una imagen representativa. Cada experiencia de los pacientes cuenta.
El AGO1/2 NHS está dirigido por el Prof. Lessel en el Hospital Universitario de Salzburgo. Si desea participar, envíe un correo electrónico a la Dra. Olena Ielesicheva. El cuestionario está disponible en español.
El cuestionario está disponible actualmente en inglés, alemán, español e italiano. Utilice, por ejemplo, deepl.com para traducirlo a otros idiomas y póngase en contacto con la Dra. Ielesicheva en caso de duda.
Preguntas
Póngase en contacto con Dra. Ielesicheva o con nosotros.