Die Erde dreht sich um die Sonne, aber die Sonne drehte sich um uns, als unsere erste Tochter, Uxue, die jetzt fast 4 Jahre alt ist, geboren wurde. Nach der ersten Diagnose "Globale Entwicklungsverzögerung" kam die Diagnose "mögliche ASD" (Autismus-Spektrum-Störung) und schließlich die Diagnose "MUTATION IM AGO1-GEN". Dieses Gen ist als "Argonauten-Gen" bekannt. Das klingt Griechisch, nicht wahr? Aber die harte Realität ist, dass es existiert, und das Problem ist, dass eine Mutation in diesen Genen eine sehr seltene Krankheit verursacht.
Die Krankheit verursacht geistige Behinderung, autistische Züge und Epilepsie. Mit dieser Diagnose verließen wir die neuropädiatrische Klinik, wo wir die Ergebnisse der Trio-Genom-Studie abholten, die bei uns durchgeführt wurde. Normalerweise findet man bei dieser Studie nichts, d. h. keine genetischen Veränderungen werden gefunden. Aber für uns gab es einen LOTTERIE-GEWINN. Im falschen Sinne.
Die Mutation im AGO1-Gen unserer Tochter war DE NOVO, das heißt, wir Eltern sind keine Träger. Wir haben auch einen 1 Jahr alten Sohn, der zum Glück völlig gesund ist. Wir verließen die Konsultation mit drei Blättern in Englischer Sprache und ohne weitere Informationen darüber, was zu tun ist oder wohin wir gehen sollten. Wir mussten diese Seiten übersetzen, um zu erfahren, dass diese Krankheit ein sehr breites Spektrum an Störungen aufweist, dass kein Fall dem anderen gleicht und dass die Zukunft unserer Tochter ungewiss ist.
Nach einem Monat ständiger Suche im Internet fanden wir Creer (Staatliches Referenzzentrum für die Betreuung von Menschen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien). Wir hatten eine neuropädiatrische Klinik mit so einer Diagnose verlassen, und man hatte uns nichts von dessen Existenz erzählt? Wir denken, dass man Familien, wenn sie eine Klinik mit einer solchen Diagnose verlassen, über alle zur Verfügung stehenden Mittel hätte beraten und informieren sollen. Deshalb wünschen wir uns, dass das Gesundheitsministerium ein Protokoll für das Vorgehen bei der Diagnose einer seltenen Krankheit erstellt. Tatsache ist, dass unsere Tochter dank Creer von mehreren Fachleuten untersucht wurde. Nach der Beurteilung beraten sie einen, ob es Aspekte gibt, die verbessert werden können (von Indikationen bis zu notwendigen Therapien), sie helfen bei bürokratischen Fragen (Papierkram/Unterstützung) und bieten auch psychologische Hilfe an, wenn man sie braucht. Ein Team von 100. Ich habe eine 0 übersehen.
Wir haben lange nach Informationen über die AGO1-Krankheit gesucht, aber wir konnten den Verein namens AGO2 nicht finden. Der Verein umfasst die Mutationen AGO1 und AGO2. Sie wird AGO2 genannt, weil die meisten diagnostizierten Fälle der letzteren Mutation entsprechen (nb: mittlerweile wurde der Name in "AGO Alliance" umbenannt und die beiden Gene sind ähnlich vertreten).
Dem Creer-Team danken wir für alles. Wir werden wiederkommen. Aber vor allem dafür, dass Sie Uxue geholfen und diesen Verein gefunden haben. Wir sind glücklich und froh, dass wir "unseren Weg" mit Familien teilen können, die das Gleiche durchmachen, sodass wir uns gegenseitig unterstützen. Helfen und sich helfen lassen. Das ist die beste Therapie. Für uns hat sich eine neue Welt aufgetan. Heute kennen wir zwei andere Familien in Spanien, die ein Kind mit dieser Krankheit haben, eine in Alicante und eine in Valencia. Außerdem haben wir eine Familie in Florida und eine in Polen gefunden, deren Kinder von der gleichen Variante von AGO1 betroffen sind, die auch unsere Tochter hat. Die Familie in Florida hat eine 22 Jahre alte Tochter, die kognitiv 5 Jahre alt ist. Realitätscheck. Es war ein langer Weg, aber jetzt sind wir auf dem richtigen Weg.
In der Zwischenzeit sind wir immer noch in ständiger Hektik durch Papierkram (Behinderung, Abhängigkeit, Kindergeld, Großfamilie, Parkausweis für Menschen mit Behinderungen, Zuschuss- und Beihilfeverfahren), Therapien, und Arzttermine... ohne Ende. Und vor allem all das Engagement und die Arbeit, die mit der Betreuung eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen einhergehen.
Uxue ist geistig behindert, bei ihr wurde Autismus, Epilepsie, Schlafstörungen und hyperaktives Verhalten diagnostiziert... Sie hat einen Behinderungsgrad von 69% und ist stark abhängig. Sie spricht nicht, und sie macht 4 verbale Annäherungsversuche. Wir müssen sie an- und ausziehen, sie baden, füttern, ihre Windel wechseln (sie geht noch nicht aufs Töpfchen). Auf der Straße rennt sie oft von uns weg, ohne sich umzudrehen, ohne Orientierung. Dafür sind wir da, wir brauchen noch die Augen für die Aufmerksamkeit und Hingabe, die Uxue braucht. Man weiß nichts von der Existenz dieser Parallelwelt, egal, wie viel die Leute einem davon erzählen, bis man sie erlebt.
Und hier sind wir und kämpfen um das, was unserer Tochter gehört, weil der Staat es uns nicht leicht macht. Sie sind diejenigen, die uns (wenn man die Diagnose einer seltenen Krankheit/eines besonderen Bedarfs erhält) mehr Hilfe und Informationen geben und die bürokratischen Verfahren beschleunigen sollten. Da gibt es noch viel zu ändern. Deshalb ist es wichtig, sie darauf hinzuweisen. Wir setzen diesen Weg mit der Asociación Navarra de Autismo (ANA) fort, die uns von Anfang an sehr geholfen hat. Wir möchten auch dem Team der Neuropädiatrie des Universitätskrankenhauses von Navarra für seine großartige Arbeit danken.
Wir alle vereint, mit Kraft und ohne den Kurs auf "unserem Weg" zu verlieren: WIR WERDEN ES SCHAFFEN.
Nachdruck mit Genehmigung von CREER (Staatliches Referenzzentrum für die Betreuung von Personen mit seltenen Krankheiten und deren Familien)
