Auf der Argonauten-Syndrom-Konferenz im Herbst 2022 wurde bestätigt, dass Mutationen in den Genen AGO1 und AGO2 zu ähnlichen, wenn nicht sogar den gleichen Syndromen führen. Schalk et al. (2021) stellten dies bereits in ihrer Arbeit fest: "de novo kodierende Varianten in AGO1 sind an einer neuen, monogenen Form der Neuro-Entwicklungsstörung beteiligt, die der kürzlich berichteten AGO2-bezogenen Neuro-Entwicklungsstörung sehr ähnlich ist".
Bis 2023 wurde bei etwa 85 Patienten eine Mutation in einem der beiden Gene diagnostiziert. Angesichts der geringen Zahl und der großen Ähnlichkeit haben wir uns entschieden, unsere Patientengruppe zu erweitern und mit AGO1 zusammenzuarbeiten.
Naomi, Aldona und Ana, deren Kinder von AGO1-Mutationen betroffen sind, haben sich unserem Team angeschlossen. Prof. Amélie Piton, die die Studie zur Beschreibung der AGO1-Krankheit geleitet hat, ist unserem wissenschaftlichen Beirat beigetreten. Viele AGO1-Familien haben sich unserer Facebook-Selbsthilfegruppe angeschlossen.
Im Juni 2023 haben wir unseren Namen offiziell von "AGO2" in "AGO Alliance" geändert (neue Statuten).
Wir freuen uns darauf, als eine Gemeinschaft Fortschritte zu machen!
Gemeinsame AGO1/2-Verlaufs-Studie
Unsere leitenden Forscher und Beiratsmitglieder Prof. Piton und Prof. Lessel haben sich ebenfalls zusammengetan, um das Verständnis der Syndrome voranzutreiben, indem sie eine gemeinsame Verlaufs-Studie durchführen.